5岁男孩,生后生长发育落后,1岁独坐,2岁才能走会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检发现有白内障,肝肋下2cm,质硬。肝功能异常,半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立
A.半乳糖血症 B.粘多糖病 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸血症正确答案A
5岁男孩,生后生长发育落后,1岁独坐,2岁才能走会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检发现有白内障,肝肋下2cm,质硬。肝功能异常,半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立
A.半乳糖血症 B.粘多糖病 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸血症正确答案A